Down-Syndrom
Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. (Bielefeld), Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. (Kirchlinteln), Barbaras Homepage - glücklich mit Down-Syndrom, Down Syndrom, Down-Kind e.V. München, Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e.V., EDSA Schweiz, Elternkreis Down-Syndrom Mainz, Initiative Down-Syndrom Kreis Unna, Initiative für Menschen mit Down-Syndrom
Mukoviszidose
Patientenhomepages, Selbsthilfegruppen, Ärzte Zeitung Online, AWMF Leitlinien Mukoviszidose, CF aktiv, cf-l.org, CF-Netz, Christiane Herzog Stiftung, Deutsche Atemwegsliga e.V., Ein Handbuch für Patienten, FEV-eins, Fondation de la Mucoviscidose
Neurofibromatose
Deutsches Neurofibromatose-Portal, Neurofibromatose Selbsthilfegruppe Ulm/Biberach, NF2 Selbsthifegruppe
Alpha-1 Selbsthilfegruppe
Informationen und Kontakte zu alpha-1-Antitrypsinmangel.
Ehlers-Danlos-Initiative
Informationen über das Ehlers-Danlos-Syndrom und die Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.
Erbkrankheiten
Dossier der Sendung "Das Gesundheitsgespräch" (Bayerischer Rundfunk) mit Hintergrundinformationen zu Gentests und Therapie bei Erbkrankheiten.
Europäisches Chromosome 11q Netzwerk
Die Gruppe besteht aus Eltern, deren Kinder eine Abweichung an dem langen Arm des Chromosomes 11 haben. Sie sucht andere Eltern in Europa und anderen Teilen der Welt um, Eltern miteinander in Kontakt zu bringen, möglichst viele Auskünfte über diese sehr seltenen Abweichungen zu sammeln und den neuesten Forschungsergebnissen zu folgen.
Favismus / G6PD-Mangel
Informationen zum Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel mit eigenem Forum, für Laien und Fachleute.
Fibröse Dysplasie
Informationen über Fibröse Dysplasie (Jaffe-Lichtenstein) und ähnliche Krankheitsbilder: McCune-Albright Syndrom, Cherubismus, Osteodystrophia deformans (M. Paget) und Osteodystrophia fibrosa generalisata (M. Recklinghausen). [Probleme der Darstellung mit Netscape]
Gentest24
Präsentation von mehreren Gentests, mit denen spezifische Gendefekte erkannt werden können. Vermittlung von Grundlagen der Genetik; Informationen zu den Auswirkungen und möglichen Ursachen der vorgestellten Gendefekte.
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen Deutschland
Internetpräsenz der Selbsthilfegruppe mit Informationen, Kontakten und Berichten von Eltern über ihre kranken Kinder.
Hoffungsbaum e.V.
Der Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom) informiert über die Erkrankung und den Verein.
Marfan Hilfe e.V.
Der Verein für Menschen mit Marfan-Syndrom oder anderen mikrofibrillären Erkrankungen stellt sich und seine Aktivitäten vor. Neben umfangreichen Informationen zu der Erkrankung gibt es ein Diskussionsforum.
Morbus Fabry
Informationen über Symptome, Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, eine genetisch bedingte Erkrankung.
Morbus Gaucher
Eine autosomal rezessiv vererbte Erbkrankheit. Den Betroffenen fehlt ein wichtiges Enzym. Informationen und Links zu M. Gaucher.
Morbus Wilson e.V.
Beratung, Hilfe, Unterstützung von Betroffenen. Logistik bei der Gründung neuer Gruppen. Kontakte Weltweit. Hilfe zur Selbsthilfe, Informationen für Interessierte.
Nagel-Patella-Syndrom
Informationen einer Betroffenen über das Nagel-Patella-Syndrom.
Österreichische Turner-Syndrom Initiative (ÖTSI)
Die Initiative bietet Informationen über die Auswirkungen in medizinischer, psychologischer, emotionaler, sozialer und wirtschaftlicher Art, versucht bei Problemen zu helfen, vermittelt Kontakte, ermöglicht Erfahrungsaustausch, organisiert Vorträge, Teilnahme an Tagungen und gesellige Zusammenkünfte und gibt regelmäßig ein Mitteilungsblatt heraus.
PCD e.V.
Der Verein Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e.V. informiert über Frühdiagnose, Verbesserung der mediz. Versorgung der Betroffenen, Hilfe zur Selbsthilfe, Erfahrungsaustausch, Patientenseminare, Öffentlichkeitsarbeit und Forschung.
Progerie, Frühvergreisung, Hutchinson-Gilford-Prog
Ausführliche und dennoch auch für den Laien verständliche Darstellung der Progerie (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom), also der schnellen Vergreisung von Kindern.
Prune Belly Syndrom
Auf den Seiten sind Informationen über die Erkrankung abzurufen.
Rett-Syndrom
Die Seite berichtet über das Syndrom und die betroffene Sofia.
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie
Informationen, Links, Kontakte sowie Tipps zu Ernährung und Hautpflege.
Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands 1
Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) ist eine Erbkrankheit, die zur Ablagerung von Mineralien im elastischen Gewebe des Körpers führt. Die SHG informiert auf der Seite über die verschiedenen Krankheitsbilder und Symptome. Zudem gibt es Informationen und Kontakte zu anderen Gruppen und Hilfesuchenden.
Seltene Stoffwechselstörungen mit geistiger Behind
Umfangreiche Liste mit jeweils sehr kurzer Beschreibung. Semesterarbeit aus der Uni Bamberg.
Ullrich-Turner Syndrom
Persöniche Site mit Verlauf der Schwangerschaft und der Zeit danach.
Verein kleinwüchsiger Menschen der Schweiz
Der Verein informiert über seine Aktivitäten, Termine und Anmelderegeln. Es stehen auch eine Linkliste und ein Gästebuch zur Verfügung.
Williams Beuren Syndrom (WBS)
Informationen und Kontaktadressen für betroffene Familien durch die WBS Regionalgruppe Bayern-Süd.
Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland e.V.
Der Bundesverband bietet Informationen zur Krankheit und zur Vereinsarbeit sowie eine E-Mail-Liste.